Il a fallu attendre le XlXe siècle pour que les dispositions répressives prises à l'égard de individus intersexués s'atténuent et pour que débute une analyse véritablement scientifique de cette problématique. Une première étape a résidé dans l'application du concept de pseudo-hermaphrodisme lorsque la morphologie sexuelle externe et/ou interne ne correspondait pas au sexe des gonades. Grâce à l'application expérimentale du modèle fourni par le freemartin des bovidés, le rôle essentiel des hormones masculines dans la différenciation sexuelle embryonnaire a pu être élucidé. L'endocrinologie moderne a ainsi permis de préciser les mécanismes de bon nombre d'états intersexués tels que le syndrome adréno-génital de la fille et l'insensibilité des tissus périphériques aux androgènes, par exemple. Par la suite, la génétique chromosomique et moléculaire a permis, à son tour, de localiser les gènes responsables de la différenciation sexuelle et de comprendre les diverses causes des intersexualités appartenant au vaste chapitre des dysgénésies gonadiques. A l'heure actuelle, certains groupes de patients contestent les traitements médicaux et chirurgicaux visant à restituer une ségrégation stricte des sexes chez les individus morphologiquement ambigus.
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